Barwna degeneracja siatkówki: czy jest szansa na ulepszenie?

Pigmentowa degeneracja siatkówki (retinitis pigmentu, abiotrofia) odnosi się do chorób dziedziczonych genetycznie. Zwykle proces zaczyna się niepostrzeżenie, może trwać latami i doprowadzić do całkowitej ślepoty.

Przyczyny i mechanizm rozwoju choroby

Barwieniu zwyrodnienia siatkówki towarzyszy stale rosnące zwężenie pola widzenia i ślepota w nocy. Pigmentowane zapalenie siatkówki może być spowodowane przez rozpad jednego genu, rzadziej występuje defekt jednocześnie w dwóch genach. Zwykle choroba jest przenoszona autosomalnie dominująco lub autosomalnie recesywnie, ale może być również związana z chromosomem X, więc choroba jest bardziej powszechna w populacji mężczyzn. W przybliżeniu u jednego na dziesięciu pacjentów, oprócz zwyrodnienia pigmentowego, pojawiają się wrodzone problemy z aparatem słuchowym - częściowa lub całkowita głuchota.

To, co powoduje pojawienie się takich defektów w chromosomach, nie zostało jeszcze ustalone. Amerykańscy naukowcy odkryli, że wadliwe geny nie we wszystkich przypadkach prowadzą do rozwoju patologii. Ich zdaniem, różne zaburzenia w naczyniówce oczu przyczyniają się do postępu choroby.

Jednak mechanizm rozwoju zwyrodnienia siatkówki jest dobrze znany.

Na pierwszych etapach zaburzone są procesy metaboliczne w siatkówce i naczyniówce oka. W rezultacie warstwa pigmentu siatkówki stopniowo zanika, ta sama, w której występuje wiele prętów i stożków. Początkowo procesy degeneracyjne zachodzą w odległych obszarach siatkówki (dlatego ostrość wzroku nie zmniejsza się natychmiast), a wraz z upływem czasu strefa centralna zostaje uchwycona, a następnie zaczyna się pogorszenie zarówno barwy, jak i szczegółowego widzenia.

Podobnie, mogę cierpieć z obu oczu, lub na początku proces rozpoczyna się na jedno oko, a następnie przechodzi do drugiego. Z reguły w wieku 18-20 lat pacjenci całkowicie tracą zdolność do pracy, choć w większości przypadków zależy to od stopnia zaangażowania oczu.

Pacjenci z pigmentowym zapaleniem siatkówki mają skłonność do powikłań po analizie wizualnej, szczególnie zaćmy i jaskry.

Objawy zwyrodnienia barwnikowego siatkówki

W początkowych stadiach choroba może nie objawiać się w jakikolwiek sposób, ale później pacjenci skarżą się na zmniejszenie ostrości widzenia półmroku ("ślepota w nocy") i związane z tym trudności w orientacji. Biorąc pod uwagę, że większość pacjentów to małe dzieci, zmiany w zakresie wzroku mogą pozostać niezauważone dla rodziców, a proces będzie nadal postępował.

W bardziej odległych terminach, 3-4 lata po rozwoju choroby, rozpoczyna się peryferyjne zwyrodnienie siatkówki. Przejawia się to zmniejszeniem widzenia bocznego i zwężeniem pola widzenia. W oftalmoskopii można zobaczyć centra pigmentacji, stopniowo zwiększają one ilość i powoli, ale pewnie zbliżają się do centrum. W tym samym czasie część siatkówki ulega odbarwieniu, zaczynają tam być widoczne naczynia. Dysk nerwu wzrokowego blednie, uzyskuje woskowaty odcień. Jednak centralne widzenie pozostaje przez długi czas na normalnym poziomie.

W zaawansowanych stadiach choroby powstaje zaćma lub jaskra wtórnego pochodzenia. W takim przypadku centralne widzenie szybko i gwałtownie maleje. Stopniowo rozwija się atrofia tarczy nerwu wzrokowego, co prowadzi do refleksyjnego unieruchomienia źrenic. Jeśli chodzi o widzenie peryferyjne, może być całkowicie nieobecny, a następnie ten stan nazywany jest widzeniem w tunelu (tak, jakby osoba patrzyła przez długą i cienką rurkę).

Czasami zdarzają się nietypowe formy zwyrodnienia siatkówki. W takich przypadkach mogą występować tylko zmiany nerwu wzrokowego, zwężenie i krętość naczyń, zaburzone widzenie w mroku. Bardzo rzadko zdarza się jednostronna degeneracja, podczas gdy w chorego oka prawie we wszystkich przypadkach występuje zaćma.

Leczenie retinitis pigmentosa

W zaawansowanych stadiach choroby powstaje zaćma lub jaskra wtórnego pochodzenia. W takim przypadku centralne widzenie szybko i gwałtownie maleje. Stopniowo rozwija się atrofia tarczy nerwu wzrokowego, co prowadzi do refleksyjnego unieruchomienia źrenic. Jeśli chodzi o widzenie peryferyjne, może być całkowicie nieobecny, a następnie ten stan nazywany jest widzeniem w tunelu (tak, jakby osoba patrzyła przez długą i cienką rurkę).

Czasami zdarzają się nietypowe formy zwyrodnienia siatkówki. W takich przypadkach mogą występować tylko zmiany nerwu wzrokowego, zwężenie i krętość naczyń, zaburzone widzenie w mroku. Bardzo rzadko zdarza się jednostronna degeneracja, podczas gdy w chorego oka prawie we wszystkich przypadkach występuje zaćma.

Leczenie retinitis pigmentosa

Początkowe leczenie zwyrodnienia siatkówki często składa się z leków. Ich głównym efektem jest poprawa metabolizmu w warstwie siatkowej, odbudowa siatkówki i ekspansja naczyń.

W tym celu wyznaczyć:

  • Emoksypina;
  • Mildronate;
  • Emoksypina;
  • Taufon;
  • Kwas nikotynowy;
  • Ale-shpu z papaweryną;
  • Ekstrakt z aloesu;
  • Retinalamina;
  • Alloplant.

Leki te można wstrzykiwać do organizmu, zarówno w postaci kropli do oczu, jak i wstrzykiwania. Wskazane jest również stosowanie kompleksu kwasów nukleinowych - Enkad, który w ponad połowie przypadków znacznie poprawia funkcje wzrokowe. Przypisuj to domięśniowo, podkoncyntatywnie, używając tej jontoforezy, lub zrób z nią lokalne aplikacje.

Często równolegle z leczeniem lekami, fizjoterapii i stosują środki zmierzające do pobudzenia procesów regeneracyjnych w siatkówce i aktywować pozostałe pręcików i czopków. Elektrostymulacja oka i terapia rezonansem magnetycznym, szeroko stosowane są ozonoterapia. Operacje Vasorekonstrukcyjne mogą być stosowane do przywracania łożyska naczyniowego.

Chirurgiczne leczenie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki służy do normalizacji dopływ krwi do siatkówki, z tym celu, aby przenieść niektóre mięśni ocznych w suprachoroidal przestrzeni.

Ostatnio zachęcające dane pochodzą od inżynierów genetycznych, którzy znaleźli możliwość naprawy uszkodzonych genów odpowiedzialnych za rozwój tej choroby. Ponadto opracowywane są specjalne implanty - zamienniki siatkówki.

A całkiem niedawne eksperymenty na myszach prowadzonych w Wielkiej Brytanii przekonująco dowodzą, że ślepotę można leczyć za pomocą specjalnych wstrzykniętych komórek światłoczułych. I choć technika ta nie została jeszcze przetestowana u ludzi, naukowcy mają nadzieję, że ten lek będzie w stanie leczyć ludzi cierpiących na barwnikowe zapalenie siatkówki.

Co do prognozy choroby, jest ona ogólnie niekorzystna, ale z wczesnym wykryciem patologii i terminowego leczenia, proces może być opóźniony, a nawet poprawiony. Wszystkim pacjentom zaleca się unikanie długiego pobytu w ciemnych pomieszczeniach, nie angażowanie się w ciężką pracę fizyczną.

Pigmentowa degeneracja siatkówki (retinitis pigmentosa)

Zwyrodnienie pigmentowe błony siatkowej jest dość rzadką chorobą. Występuje u 1 osoby na 5000, a na świecie jest około 100 milionów nosicieli wadliwego genu, który powoduje barwnikowe zapalenie siatkówki. Wraz z rozwojem tej patologii oko, pierwotnie pochłaniające światło, przekształca się w odbijającą światło strukturę, która nieuchronnie staje się przyczyną ślepoty. Rozwój pigmentowego zapalenia siatkówki jest bardziej podatny na mężczyzn, a choroba może wystąpić zarówno w dzieciństwie, jak iw wieku dorosłym. Według statystyk, większość pacjentów z barwnikowego siatkówki dystrofii w wieku poniżej 20 lat utrzymać ostrość widzenia więcej niż 0,1, oraz zdolność do czytania, a ostrość wzroku jest zmniejszona u pacjentów 45-50-latków do wartości poniżej 0,1, a czytać nie da.

Na barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, lub w inny sposób, barwnikowego siatkówki zwyrodnienie fotoreceptorów degeneracji i cechy nabłonka barwnikowego, powodując straty mocy transmisji sygnału z siatkówki do kory mózgowej. W tej patologii charakterystyczna kumulacja substancji barwnikowej wyraźnie widoczna jest na obrazie dna. Proces degeneracyjny z osadzaniem pigmentu powoduje zanik fotoreceptorowych komórek i receptorów, dlaczego powłoka siatkowa traci swoją podatność na sygnały świetlne. W rezultacie osoba traci wzrok.

Dystrofia siatkowa po pigmentacji została po raz pierwszy opisana w 1857 roku przez D. Dondersa, a po 4 latach ustalono dziedziczną naturę tej patologii. Rodzaj dziedziczności wpływa na ważne wskaźniki choroby: wiek pochodzenia, tempo progresji i prognozy funkcji wzrokowych. Istnieją następujące rodzaje dziedziczenia:

  • Związany z płcią: najdrobniejszy jest przypadek przeniesienia wadliwego genu z matki na syna z chromosomem X, ale rokowanie jest najbardziej niekorzystne;
  • Autosomalny recesywny: wadliwe geny są przenoszone z obojga rodziców;
  • Dominacja autosomalna: przeniesienie genów choroby od jednego z rodziców.

Objawy

Zapalenie siatkówki barwnikowej często występuje w dzieciństwie, charakteryzuje się trzema objawami:

  • Niewielki rozmiar kumulacji pigmentu na dnie oka;
  • Dysk nerwu wzrokowego ma woskowatą bladość;
  • Ciężkość tętniczek.

W przyszłości pacjent może pogorszyć ostrość widzenia, podczas gdy w obszarze plamki są zmiany pigmentu, może wystąpić obrzęk plamki. U pacjentów z barwnikowym zapaleniem siatkówki występuje zwiększone ryzyko krótkowzroczności, tylnej zaćmy podtorebkowej i jaskry z otwartym kątem przesączania.

W dzieciństwie trudno jest zdiagnozować barwnikowe zapalenie siatkówki. Pierwszym namacalnym symptomem objawiającym się u dziecka we wczesnym stadium procesu patologicznego jest słaba orientacja w ciemności - często choroba jest dokładnie wykrywana przez tę manifestację. Takie naruszenie jest również charakterystyczne dla niemożności rozróżniania kolorów w ciemności - nazywa się to ślepotą w nocy. Ponadto początkowe stadia dystrofii pigmentu, szczególnie u dzieci, pokazują ból głowy i przebłyski światła w oczach.

Wraz z postępem choroby dochodzi do ciągłego procesu zwyrodnienia siatkówki, prowadzącego ostatecznie do zaburzeń widzenia obwodowego. Zgodnie z wyrażeniem okulistów wizja staje się tunelowaniem - dzieje się to w drugim stadium choroby.

W końcowej fazie choroby człowiek traci nie tylko obwodowe, ale także centralne widzenie. Jest ślepota.

Leczenie retinitis pigmentosa

Obecnie nie ma skutecznych sposobów leczenia dystrofii pigmentowej błony siatkowej. Chociaż należy zauważyć, że w tym kierunku są stałe i udane studia. Całkiem niedawno, dzięki nowym postępom w elektronice i cybernetyce, dokonano ogromnego kroku w tej dziedzinie. Istotą nowej techniki jest zainstalowanie na siatkówce oka małego fotodiody z przetwornikiem. Otrzymane informacje o świetle ze świata zewnętrznego są przesyłane do nadajnika za pośrednictwem nadproduktu. Percepcja informacji odbywa się za pomocą specjalnych okularów z przeszkleniami-odbiornikami. Oczywiście nie jest to wizja pełnoprawna, ale mimo to dana osoba może zobaczyć. Eksperymenty wykazały, że niewidomy pacjent jest w stanie odróżnić światło od ciemności, a także zobaczyć kontury dużych obiektów. Bez wątpienia rozwój ten może znacznie ułatwić życie niewidomym. Obecnie ta technika eksperymentalna przechodzi etap testowania.

W leczeniu pigmentowego zapalenia siatkówki stosuje się również metodę spowalniania zwyrodnieniowej siatkówki. Polega ona na zastosowaniu procedur stymulujących, na przykład stymulacja magnetyczna, jak również podawanie leków z ekstraktu z borówki czarnej i witaminy A, parabulbarly wstrzyknięć „Retinalamin”.

Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki

Opis

Taka choroba, jak pigmentowa degeneracja siatkówki (określana również jako abiotrofia, retinitis pigmentosa) odnosi się do kategorii chorób charakteryzujących się genetycznym dziedziczeniem.

Praktycznie we wszystkich przypadkach początek rozwoju tej choroby jest niedostrzegalny, ponieważ sam pacjent może po prostu nie zauważyć swoich objawów. Główną cechą tej choroby jest to, że może ona rozwijać się przez wiele lat iw rezultacie prowadzi do całkowitej utraty wzroku, czyli ślepoty.

Zanim lekarz przepisze przeprowadzenie konkretnego leczenia, powody, które mogą wywołać rozwój dystrofii siatkówki, muszą zostać ustalone bez zwłoki.

Najczęściej powstawanie takiej choroby, jak pigmentowe zwyrodnienie siatkówki, występuje w wyniku wystąpienia pewnych zaburzeń występujących bezpośrednio w naczyniówce oka.

W wyniku pojawienia się zwyrodnienia pigmentowego siatkówki, pacjent zaczyna zwężać pola widzenia, a proces ten będzie się stale nasilał, jeśli nie zostanie przeprowadzone na czas leczenie. Ponadto pacjent może cierpieć na ślepotę objawiającą się wyłącznie w nocy.

Rozwój barwnikowego zwyrodnienia siatkówki może wynikać z faktu, że w jednym genie wystąpiło pewne pęknięcie, podobny defekt przejawia się natychmiast w dwóch genach.

Praktycznie we wszystkich przypadkach taka choroba będzie przenoszona autosomalnie recesywnie lub autosomalnie dominująco, ale jednocześnie może być związana z chromosomem X. W wyniku tego choroba ta jest znacznie częstsza u mężczyzn, w przeciwieństwie do kobiet.

Około jedna na dziesięć rozwoju choroby, pacjent barwnikową siatkówki dystrofia można zaobserwować pewne problemy z działaniem układu słuchowego - istnieje ryzyko częściowego lub całkowitego głuchoty (w zależności od stopnia rozwoju choroby, jak również naturalne funkcje ochronne organizmu ).

Do chwili obecnej naukowcy nie byli w stanie wskazać przyczyn, które powodują początek powstawania takich zmian w chromosomach. Podczas badań amerykańscy naukowcy byli w stanie ustalić, że nie we wszystkich przypadkach rozwoju patologii, zjawisko to jest wywołane właśnie przez obecność takich wadliwych genów. Naukowcy uważają, że w wyniku postępu choroby następuje intensywny rozwój pewnych zaburzeń występujących w naczyniówce oka.

Jednocześnie udało się ustalić wiarygodny mechanizm inicjacji procesu pigmentacji zwyrodnienia siatkówki.

Podczas gdy zmiany są na najwcześniejszym etapie rozwoju, pewne zaburzenia metaboliczne występują bezpośrednio w siatkówce, a także naczyniówce oka. Prowadzi to do tego, że rozpoczyna się stopniowy proces niszczenia warstwy pigmentu siatkówki (warstwa cierpi, która zawiera dość dużą liczbę stożków i pręcików).

Początkowo przebieg pewnych procesów degeneracyjnych zachodzi bezpośrednio w odległych obszarach siatkówki. Dlatego pacjent nie doświadcza ostrego i intensywnego zmniejszenia ostrości wzroku. Wraz z upływem czasu i rozwojem choroby, oczywiście, jeśli nie rozpocznie się leczenie na czas, strefa centralna również ulega uszkodzeniu, co prowadzi do początku pogorszenia nie tylko koloru, ale także szczegółowej wizji.

W przypadku rozwoju zwyrodnienia pigmentowego siatkówki może wystąpić równe uszkodzenie dwojga oczu. Istnieje również możliwość, że najpierw jedno oko będzie cierpiało z powodu procesu zwyrodnieniowego, a następnie stopniowo będzie oddziaływać na drugie oko. Praktycznie we wszystkich przypadkach, już w wieku 18 lub 20 lat, chory całkowicie traci zdolność do pracy, jednak proces ten będzie bezpośrednio zależał od stopnia zaangażowania oczu.

Pacjenci cierpiący na zwyrodnienie pigmentowe siatkówki rozwijają charakterystyczną tendencję do rozwoju pewnych komplikacji, które objawiają się w części analizatora wzrokowego, co może prowadzić do powstania jaskry i zaćmy.

W celu zapobieżenia całkowitą utratę wzroku i zdolności do pracy, konieczne jest, ze szczególnym uwzględnieniem stanu zdrowia oczu i przechodzą regularne rutynowych badań kontrolnych przez okulistę, więc można być na czas do zdiagnozowania lub zapobiec dalszemu postępowi choroby.

Objawy

W przypadku, gdy taka choroba, jak pigmentowa degeneracja siatkówki, znajduje się na wczesnym etapie rozwoju, może wcale nie objawiać się. Jednak w miarę upływu czasu i rozwoju dystrofii, pacjent może otrzymać konkretne dolegliwości - a mianowicie, w nocy jest gwałtowny spadek ostrości wzroku (zjawisko to nazywane jest „Strefa nocna”), są również opracowane i pewne trudności podczas orientacji.

Większość pacjentów z tą chorobą to małe dzieci w wieku przedszkolnym, co prowadzi do pewnych trudności w diagnozie, ponieważ rodzice mogą nie zauważyć zachodzących zmian, a dzieci nie narzekają na niedogodności i dyskomfort. Wszystko to prowadzi do tego, że chore dziecko nie otrzymuje leczenia na czas, dlatego postęp choroby trwa.

Na bardziej odległych warunkach, około trzy lub cztery lata po wystąpieniu choroby, pacjent rozwija obwodowe zwyrodnienie siatkówki. Objaw ten objawi się w postaci ostrego zmniejszenia bocznego widzenia, a pacjent zawęzi pole widzenia.

Podczas oftalmoskopii możliwe jest bezpośrednie wykrycie ognisk początku pigmentacji, a wraz z upływem czasu i wystarczająco wolno zwiększy on swoją własną liczbę, pewnie przechodząc do części środkowej. Równolegle następuje odbarwienie pewnej części siatkówki, po której na tym obszarze będą widoczne półprzezroczyste naczynia. Pojawia się bladość tarczy nerwu wzrokowego, w wyniku czego stopniowo nabędzie woskowaty odcień. Ale w tym przypadku, przez dość długi czas, centralne widzenie utrzymuje się na normalnym poziomie.

W przypadku, gdy natychmiastowe i prawidłowe leczenie nie zostanie rozpoczęte, a choroba wpada w zaniedbaną formę, istnieje ryzyko wystąpienia jaskry wtórnej genetyki lub zaćmy. Wraz z rozwojem tego procesu następuje gwałtowny i dość ostry spadek widzenia centralnego, następuje stopniowy zanik atrofii nerwu wzrokowego, który może prowadzić do odruchowego zahamowania ucznia.

Widzenie peryferyjne może być całkowicie nieobecne u pacjenta, a stan ten nazywany jest "widzeniem w tunelu", tak jakby pacjent ciągle patrzył przez cienką i raczej długą rurkę.

W rzadkich przypadkach występują nietypowe typy zwyrodnienia siatkówki. Może to prowadzić do tego, że pewne zmiany zachodzą tylko od strony nerwu wzrokowego, może również wystąpić zagięcie i zwężenie naczyń, zaburzenie widzenia w półmroku jest zaburzone (pacjent widzi słabo w ciemności). W bardzo rzadkich przypadkach jednostronna degeneracja objawia się, prawie zawsze, na zajętym oku jest zaćma.

Diagnostyka

Rozpoznanie tej choroby u małych dzieci i we wczesnych etapach rozwoju jest dość trudne. Dzieci można rozpoznać dopiero po ukończeniu 6 lat. Najczęściej choroba jest wykryta, gdy dziecko zaczyna doświadczać pewnych trudności w nocy lub w zmierzchu.

Do diagnozy sprawdzana jest ostrość wzroku, a także widzenie peryferyjne. Badanie dna oka wykonuje się, biorąc pod uwagę stopień rozwoju choroby, a także zmiany w siatkówce, które wystąpiły.

Aby wyjaśnić diagnozę, można przypisać badanie elektrofizjologiczne, aby móc lepiej ocenić funkcjonalne możliwości siatkówki. W wyniku dodatkowych badań określa się i ciemną adaptację, a także orientację osoby w ciemnych pomieszczeniach.

Zapobieganie

Niestety, na dzień dzisiejszy nie ma skutecznych metod zapobiegania takiej chorobie, jak dystrofia pigmentowa siatkówki. Ale dzięki działaniu suplementów diety z przeciwutleniaczami, możliwe staje się znaczne spowolnienie dalszego rozwoju dystrofii.

Leczenie

Nie we wszystkich przypadkach stosowane metody leczenia są w stanie dać pożądany efekt terapeutyczny, a najczęściej są nieskuteczne. Dla zdrowia wzroku nie jest to najkorzystniejsza prognoza. Dlatego na pierwszym miejscu zaleca się, aby pacjent był w stanie usunąć obciążenie wywierane na oczy i regularnie przyjmował witaminy związane z grupą B.

Do chwili obecnej głównymi metodami leczenia zwyrodnienia barwnikowego siatkówki są stosowanie leków rozszerzających naczynia krwionośne, a także przepisywane są biogenne środki stymulujące. W najcięższych przypadkach może być konieczna operacja.

Wśród pomocniczych metod leczenia wszelkiego rodzaju zwyrodnienia siatkówki, terapii dietetycznej, a także specjalnej terapii witaminowej. Metody te mają ogromne znaczenie w przypadku, gdy rozwój dystrofii występuje na tle ciąży.

Zwyrodnienie siatkówki barwnikowej

  • Czym jest degeneracja siatkówki?
  • Co wywołuje zwyrodnienie siatkówki barwnikowej
  • Patogeneza (co się dzieje?) W trakcie zwyrodnienia siatkówki barwnik
  • Objawy zwyrodnienia siatkówki
  • Rozpoznanie zwyrodnienia siatkówki
  • Leczenie zwyrodnienia siatkówki barwnikowej
  • Jakich lekarzy należy leczyć, jeśli masz pigmentową zwyrodnienie siatkówki

Czym jest degeneracja siatkówki?

Zwyrodnienie siatkówki barwnikowej (dystrofia siatkówki barwnikowa, barwnikowe zapalenie siatkówki, abiotrofia barwnikowa łechtaczki). Odwołuje się do degeneracji taperotorinalnej, w której proces jest w dużej mierze związany ze zmianami w nabłonku barwnikowym i siatkówce nabłonkowej.

Co wywołuje zwyrodnienie siatkówki barwnikowej

Patogeneza (co się dzieje?) W trakcie zwyrodnienia siatkówki barwnik

Choroba jest dziedziczna. Rodzaj dziedziczenia jest dominujący, recesywny i powiązany z płcią. W patogenezie ważne są zmiany w nabłonku barwnikowym siatkówki w warstwie prętów i stożków, proliferacja glejowa i pogrubienie ścian naczyń siatkówki w wyniku rozwoju przydanki. Na początku neuroepithelium przechwytuje zmiany, najpierw znikając z różdżki, a na dalekim etapie w szyszkach. W rezultacie zewnętrzna płyta szklista siatkówki jest bezpośrednio w kontakcie z nabłonkiem pigmentu, który jest stopniowo zastępowany przez komórki glejowe i włókna. W innych przypadkach nabłonek barwnikowy staje się dwiema lub trzema warstwami. Zmienia się również rozkład pigmentu wewnątrz komórek, z jednej komórki zanika, w innych gromadzi się w dużych ilościach. Ten proces przechwytuje peryferyjne i centralne części dna oka.

Objawy zwyrodnienia siatkówki

Choroba występuje w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania i rozwija się powoli. Na początku pojawiają się dolegliwości o zmroku i trudności w orientacji. Często hemostalopia jest pierwszą oznaką tego procesu i może utrzymywać się przez kilka lat, zanim pojawią się zmiany, które są wykrywane przez oftalmoskopię.

Później, na obrzeżach dna, pojawiają się charakterystyczne ogniska pigmentowe, przypominające kształtem kości. Stopniowo liczba ich wzrasta i rozprzestrzeniają się na środek. Naczynia siatkówki są bardzo wąskie. Poszczególne części błony siatkowej stają się przebarwione, w tych miejscach widać naczynia naczyniówki. Dysk nerwu wzrokowego staje się zanikowy i nabiera żółtawo-białego, woskowego koloru (atrofia wosku). Ostrość widzenia pozostaje wysoka przez długi czas, pole widzenia stopniowo zwęża się koncentrycznie, pojawia się charakterystyczny pierścieniowy scotoma. Wraz z postępem procesu pole widzenia coraz bardziej zwęża się i staje się rurkowate. W stadium dalekosiężnym często rozwija się tylna zaćma polarna, jaskra wtórna i zmętnienie szklistego humoru. Ostrość wzroku jest znacznie zmniejszona. Czasami zwyrodnienie pigmentowe siatkówki występuje nietypowo.

Niep pigmentowa forma zwyrodnienia pigmentowego. W tej postaci stwierdza się woskopodobny zanik nerwu wzrokowego, zwężenie naczyń siatkówki, hemeralopię i charakterystyczne zmiany w polu widzenia, ale nie ma złogów pigmentu na dnie oka.

Jednostronna zwyrodnienie barwnikowe jest bardzo rzadką postacią choroby. Obraz kliniczny chorego oka jest taki sam jak w przypadku obustronnego zwyrodnienia siatkówki. Jaskra często występuje w uszkodzonym oku.

Białawy spot zapalenie siatkówki charakteryzuje się wyglądem bez dna najbardziej centralnych służb, liczne, przeważnie małe, rzadko większe białe okrągłe, ostro wyznaczone punkty. Choroba ma dwie postacie stacjonarne i postępujące. W postaci progresywnej naczynia siatkówki stopniowo stają się wąskie, zanikają atrofia nerwu wzrokowego, pojawiają się złogi pigmentu. W takich przypadkach, wraz z gemeralopią, pole widzenia ostro zwęża się, a ostrość wzroku maleje.

Środkowe pigmentowane zwyrodnienie siatkówki charakteryzuje się hemalalopią, rozwojem śródczaszkowego i centralnego scotoma, osadzaniem się pigmentu w postaci "kostnych ciał" i grudek w regionach plamkowych i paramicznych.

Paravenoznaya tworzą pigmentem zwyrodnienie siatkówki - chorobę, w której złóż pigmentu o ciemnym kolorze są zgrupowane wzdłuż głównych żył siatkówki.

Zanik zanikowy naczyniówki i siatkówki występuje bardzo rzadko. Dla tej formy najbardziej charakterystyczna jest pojawienie się hemeralopii. Wraz z rozwojem procesu ostrość widzenia stopniowo maleje, pole widzenia koncentrycznie się zawęża. W dnie, od części peryferyjnych utworzone zanik siatkówki i naczyniówki, które występują w postaci szerokich taśm, zaokrąglone krawędzie zbliżają się do środka, w strefach mogą wystąpić zanik wysepki rozproszony pigment.

Rozpoznanie zwyrodnienia siatkówki

W typowych przypadkach rozpoznanie nie jest trudne i odbywa się na podstawie danych oftalmoskopowych i badania funkcji wzrokowych. Diagnozę różnicową prowadzi się przy użyciu toksycznych postaci retinopatii, skutków rozproszonego zapalenia naczyniówki i siatkówki, kiły wrodzonej, atrofii nerwu wzrokowego o różnej genezie. Przy pigmentowej degeneracji siatkówki dochodzi do gwałtownego naruszenia elektroretinogramu aż do całkowitego zniknięcia fal.

Leczenie zwyrodnienia siatkówki barwnikowej

środek rozszerzający naczynia stosowane sposoby leczenia: komplamin 0,15 g 2-3 razy dziennie po posiłku (200-300 tabletek w trakcie) nigeksin 0,25 g 2-3 razy dziennie przez 1 l / 2 miesiące kwasu nikotynowego domięśniowo w postaci 1% roztworu 0,5-1 ml (15 zastrzyków na kurs); elektroforeza endonasalna bez nokautu lub papaweryny. Witaminy B1, B2, Bv, B12. W postaci wstrzyknięć domięśniowych. Stymulatory składników odżywczych Ekstrakt z aloesu zwyczajnego wynosi 1 ml podskórnie (30 zastrzyków na kurs), FBS lub ciało szkliste. Chirurgia przeszczep włókna zewnętrzne prosto i ukośnie mięśni w przestrzeni ponad-naczyniówki ze względu na unaczynienie siatkówki, w ostatnich latach w leczeniu barwnikowego zwyrodnienia siatkówki stosowany lek „ENKAD” (kompleks nukleotydów). Lek podaje się domięśniowo. Dzienna dawka 300 mg, przebieg leczenia 2-3 tygodnie.

Prognoza w związku z progresywnym charakterem choroby dla widzenia jest niekorzystne. Nie zaleca się pracy w słabym świetle, prowadzenia pojazdu, pracy w gorących sklepach i innych czynności związanych z ryzykiem obrażeń.

Dystrofia barwnikowa siatkówki: leczenie

Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki - wolno postępującą degenerację dwustronna nabłonka barwnikowego siatkówki i jego spowodowana różnymi mutacjami genetycznymi.

Objawami klinicznymi są ślepota w nocy i utrata widzenia peryferyjnego. Diagnozę przeprowadza się przy użyciu oftalmoskopii, podczas której pigmentacja jest wykrywana przez rodzaj igieł kostnych wzdłuż siatkówki siatkówki, zwężenie tętniczek i komórkowego ciała szklistego. Diagnoza jest potwierdzona przez elektroretinografię.

Przyczyny dystrofii pigmentowej siatkówki

Przyczyną pigmentacyjnej degeneracji siatkówki jest naruszenie syntezy białek siatkówki. Zidentyfikowano kilka nieprawidłowości genetycznych, które spowodowały chorobę. Dziedziczenie genów może być autosomalne recesywne, autosomalne dominujące i, w rzadkich przypadkach, połączone z X. Dystrofią siatkówki barwnikowe może być częścią (na przykład objaw, Bassam zespołu - Karntsveyga, zespół Lawrence'a - księżyca). Niektóre z tych zespołów mogą również obejmować wrodzoną głuchotę.

Objawy i oznaki dystrofii pigmentowej siatkówki

proces patologiczny wpływ na pręty siatkówki, co prowadzi do stopniowego pogorszenia, aw niektórych przypadkach do całkowitej utraty widzenia w nocy, czasem - od wczesnego dzieciństwa. Podczas badań pola widzenia peryferyjnego zostanie wykryty pierścieniową mroczki, które stopniowo rozszerza się i, jeśli poważne, może prowadzić do spadku widzenia centralnego.

Patognomoniczny znak oftalmoskopowy to przebarwienie w postaci igieł kostnych zlokalizowanych wzdłuż równika siatkówki. Inne funkcje to:

  • zwężenie tętniczek siatkówki; z torbielowatym obrzękiem plamki;
  • woskowaty żółtawy dysk tarczy nerwu wzrokowego;
  • tylna podtorebkowa zaćma; "Komórkowość ciała szklistego;
  • krótkowzroczność.

Rozpoznanie dystrofii pigmentowej siatkówki

  • Oftalmoskopia.
  • Elektroretinografia.

Pigmentowaną dystrofię siatkówki należy podejrzewać u wszystkich pacjentów ze zmniejszoną widocznością w nocy i historią wywiadu rodzinnego. Rozpoznanie opiera się na wynikach oftalmoskopii uzupełnionej o elektretinografię. Jest to konieczne w celu wykluczenia innych rodzajów Reti-nopaty które mogą przypominać pigmentem dystrofią siatkówki - związanego z kiły, różyczki, fenotiazyny lub toksycznego działania chlorochiny i vneglaz raka nym. Aby określić charakter dziedziczenia, wszyscy członkowie rodziny pacjenta muszą (za ich zgodą) przejść ankietę. Również ta grupa pacjentów powinna otrzymać konsultację genetyczną przed poczęciem dziecka.

Leczenie dystrofii pigmentowej siatkówki

  • Witamina A.

Zmiany wysuwające się w barwnikowego siatkówki, dystrofii nieodwracalny, ale proces można spowolnić poprzez codzienne palmirata doustnej witaminy A 20000 IU / dzień, towarzyszy regularnego sprawdzania poziomu enzymów wątrobowych. Stopniowe zaangażowanie w proces żółtej plamki może doprowadzić do całkowitej ślepoty.

Zatrzymaj szybkie pogorszenie widzenia! Dystrofia barwnikowa siatkówki: co to jest?

Abiotrofia lub pigmentowa degeneracja siatkówki - choroba przenoszona przez dziedziczenie.

Odnosi się do kategorii zwyrodnień terotynowych występujących na tle zmiany nabłonka barwnikowego i różniących się pogorszenie widzenia do ślepoty.

Dystrofia pigmentowa siatkówki: co to jest? Przyczyny

Przyczyna uszkodzeń genów nie jest znana. Jednak mechanizm rozwoju choroby jest dobrze zbadany. Aby to zrozumieć, musisz trochę głębiej wejść w anatomię ludzkiego oka. Jego wrażliwa na światło powłoka składa się z dwóch różnych kategorii komórek, zwanych receptorami - stożki i pręty.

Nazwa komórek wynika z ich kształtu. Kolby znajdują się w centralnej części siatkówki i są odpowiedzialne za klarowność widzenia i percepcja światła.

Laski znajdują się na całej powierzchni siatkówki. Kontrola komórek noktowizor i wizja graniczna.

Jeśli uszkodzony geny, odpowiedzialny za funkcje siatkówki, jej zewnętrzna powierzchnia, na której znajdują się dwie kategorie komórek, zostaje zniszczona. Czasami można uszkodzić żarówki i patyki 15-20 lat. Całkowite zniszczenie receptorów oczu jest przyczyną choroby zwanej dystrofią pigmentową siatkówki.

Objawy

Trzy objawy zawsze wskazują na rozwój choroby - Hemeralopia, pogorszenie widzenia obwodowego i pogorszenie percepcji barwnej i ostrości wzroku.

Hemeralopia (ślepota nocna). Objaw tej choroby objawia się jako uszkodzenie prętów i obserwowane dla 5, czasami, dla 10 lat do oczywistych objawów choroby. Pacjent przestaje, tak jak poprzednio, nawigować w pomieszczeniu o słabym oświetleniu. Utrata umiejętności jest uważana za pierwotną manifestację dystrofii pigmentu.

Degradacja widzenia peryferyjnego. Pacjent rozwija rodzaj widzenia, który nazywa się tunelem (lub rurowy).

Aby uzyskać więcej informacji, pacjent jest niewielki obszar w centrum oka ze względu na zwężenie granic widzenia peryferyjnego.

Pogorszenie postrzegania kolorów i ostrość wzroku występuje w ostatnim stadium choroby z powodu degradacji komórek kolb. Pogłębienie procesu wywołuje ślepotę.

Patogeneza rozwoju

Choroba mija z manifestacją w pierwszym pokoleniu synowi jego ojca (autosomalny dominujący tryb transmisji) i w drugim i trzecim pokoleniu od dwóch rodziców (autosomalny recesywny tryb transmisji). Choroba zwykle rozwija się u mężczyzn (krew wzdłuż linii matki) z powodu adhezji wzdłuż chromosomu X.

Choroba może pojawić się w najwcześniejszym, młodszym wieku lub dorosłym. U dorosłych patologia następnie prowokuje rozwój zaćmy lub jaskry. Większy efekt terapii uzyskuje się w przypadku diagnozowania choroby u dzieci.

Na wczesnym etapie patologie pacjenci skarżą się na pogorszenie widzenia w nocy, naruszenie orientacji w przestrzeni. Zewnętrzne objawy patologii nie są obserwowane.

Później, wokół dna, staje się widoczna pigmentacja, przypominające komórki kostne. Na początku jest ich niewiele, ale z czasem ilość ogórków barwionych rośnie. Rozmiar pierścieni jest coraz większy, poruszają się od peryferii do środkowej części siatkówki. Naczynia krwionośne oczu są wąskie. Prowadzi to do przebarwień rozpadających się obszarów siatkówki.

Zdjęcie 1. Obraz dna w dystrofii pigmentowej siatkówki: zauważalnie dużo białawych inkluzji.

Dysk nerwu wzrokowego Atrofie i stają się lżejsze. Jakość wizji pozostaje ta sama.

Uwaga, proszę! Następuje zwężenie pola widzenia z dalszym postępem patologii. Prowadzi to do zmętnienia ciała szklistego i rozwoju jaskry lub zaćmy.

Pigmentowa dystrofia siatkówki

Dzięki rozwojowi wysokich technologii, obecnie większość chorób narządów wzroku jest uleczalna. Jednak w praktyce okulistycznej wciąż istnieją patologie, które można rozwiązać bardzo trudno, czasami niemożliwe. Do tak poważnych dolegliwości z uzasadnionego powodu można przypisać dystrofię pigmentową siatkówki. Charakterystyczną cechą tej choroby jest przedłużający się postępujący bieg na przemian z okresami gwałtownego pogorszenia widzenia i nieoczekiwanych remisji. Zasadą jest, że choroba zaczyna się rozwijać w okresie dojrzewania, do 20 lat jej życia jest już możliwe, aby dokładnie zdiagnozować, a na 40 - 50 lat ślepoty występuje zwykle.

Objawy

Typowym symptomem tej patologii jest poważne upośledzenie wzroku, zwłaszcza przy przejściu ze światła normalnego do słabszego, na przykład przy zmierzchu. A w ciemności jest "nocna ślepota". W sposób naukowy ten stan nazywa się hemeralopią. Na początku widzenie peryferyjne spada zauważalnie, następnie nerwy oka ostatecznie ulegają atrofii, a widzenie centralne zwęża się koncentrycznie. To zwiastun pełnej ślepoty.

Cechy choroby

Zwyrodnienie pigmentu (zwyrodnienie, zapalenie siatkówki) ma swoją nazwę ze względu na charakterystyczne zmiany zachodzące na dnie oka. Na siatkówce oka wzdłuż siatkówki (zlokalizowanej na poziomie włókien nerwowych) naczynia tworzą ciemnobrązowe osady pigmentu. Są to unikalne ciała kości o różnych kształtach i rozmiarach, przypominające stosy rozrzuconego miałkiego węgla. Wraz z upływem czasu komórki nabłonka barwnikowego odbarwiają się. W rezultacie, dno i świeci się jak mozaika, który jest tworzony przez gęsto przeplatających naczyń naczyniówki są pomarańczowo-czerwone, zbieżne w kierunku środka oka.

Wraz z postępem choroby liczba ciał niebieskich z pigmentem wzrasta, strefa ich rozprzestrzeniania się rozszerza. Stopniowo konglomeraty mas pigmentowych gęsto pokrywają całą siatkówkę. Następnie zmiany dystroficzne przechwytują centralną część oka. Naczynia siatkówki silnie zwężają się, stają się nitkowate, a dysk nerwu wzrokowego nabiera woskowej, jaśniejszej barwy, a następnie atrofii. Dystrofia pigmentowana najczęściej rozwija się w obu oczach, ale w rzadkich przypadkach może to wpłynąć na jedno oko.

Przyczyny rozwoju

Pochodzenie (etiologia) dystrofii barwnikowej nie zostało jeszcze zbadane. Okuliści wyrażają sprzeczne opinie. Niektórzy uważają, że przyczyną tej patologii jest niedoczynność wyrostka mózgowego. Inni mają skłonność do toksycznego uszkodzenia ciała lub zaburzenia wielogłowego. Jeszcze inni twierdzą, że rozwój choroby jest konsekwencją awitaminozy, zaburzeń endokrynologicznych lub genetycznych. Hipoteza, że ​​nadmiar światła oświetla w narządach wzroku specjalną substancję - rodopsynę - jest dość stabilny. W rezultacie zaburzona jest funkcja aktualizacji fotoreceptorów siatkówki. W tym przypadku wszyscy eksperci zgadzają się, że podstawową przyczyną tej choroby jest dziedziczna rodzina.

Leczenie

Dystrofia pigmentowana jest diagnozowana za pomocą elektroretinografii. Niestety prognoza jest niekorzystna. Proces patologiczny można spowolnić. Głównym kierunkiem leczenia jest poprawa troficznej siatkówki oka, ekspansja naczyń, w tym naczyniówki. W tym celu zastosować kwas nikotynowy, acetylocholinę, nitroglicerynę, a także preparaty na bazie heparyny. Ogólnie rzecz biorąc, lista leków, które spowalniają rozwój dystrofii pigmentowej, jest dość rozległa. Lekarze stosują jąder, tarczycy, jajnika, Steroids leków metabolicznych (np Nerobolum, Retabolil) podawano witaminy terapii (z wyjątkiem witaminy A).

Stabilizuj wzrokową funkcję ultradźwięków i radioterapii w okolicy szyjnej. Chirurgiczne metody leczenia są nadal opracowywane, ale pierwsze operacje (rewaskularyzacja) zostały już przeprowadzone. A lekarzom udało się osiągnąć pozytywne rezultaty. Istota zabiegu chirurgicznego jest następująca: częściowa transplantacja segmentu mięśni okulomotorycznych odbywa się w obszarze okołokoodowym. Umożliwia to poprawę krążenia krwi w naczyniówce.

Z pewnością osoby z rozpoznaną dystrofią pigmentową oka nie są godne pozazdroszczenia. Strasznie jest zdawać sobie sprawę, że pewnego dnia nadejdzie ślepota. Pozostaje mieć nadzieję na postęp w dziedzinie okulistyki.

Google+ Linkedin Pinterest